Cuando Hans Moldenhauer conoció por primera vez a una paciente que portaba la mutación genética que estaba investigando se develó un mundo nuevo ante él; “la investigación adquiría un rostro, eso fue muy importante, porque no eran datos, eran personas que se acercaban buscando algo que pudiera mitigar su enfermedad. Todo tenía un nuevo sentido y un compromiso más profundo”. 

Hans Moldenhauer es un destacado bioquímico chileno, doctorado en la Universidad de Valparaíso, especialista en canalopatías, grupo de enfermedades genéticas, calificadas como raras, que afectan la producción de ciertas proteínas que son las que conectan el interior con el exterior de la célula. Se calcula que en Chile una de cada ocho mil personas podría padecerlas.

En ese mundo de datos, laboratorios y experimentos estaba Hans cuando postuló a un pos doctorado en el laboratorio de la Dra Andrea Meredith en la Universidad de Maryland, Estados Unidos, lugar en el que podía continuar con su investigación de una variante específica del gen, KCNMA1. Allá, tras una búsqueda inédita vía The New York Times y grupos Facebook de pacientes que la portaran, Hans y el equipo de la Universidad pudieron tener por primera vez contacto con las personas que padecían la enfermedad. 

Este encuentro tuvo tal impacto que dio paso a un capítulo de la serie documental Diagnosis, disponible en Netflix, en el que se puede ver cómo Hans es parte del equipo que, haciendo ciencia de vanguardia, realizan experimentos significativos que mejorarán la vida de las personas afectadas.

El mundo de las enfermedades raras es diferente al resto de la medicina. Es un espacio en el que los pocos científicos que trabajan buscando nuevos hallazgos colaboran con los médicos especialistas, todos comprometidos en una especie de red solidaria acompañando a los pacientes y sus familias. “Es un camino solitario, en los límites del sistema de salud donde se corren las fronteras de lo posible uniendo ciencia y medicina”.

Al ser consultado sobre el futuro de la investigación de canalopatías en Chile, Moldenhauer no lo duda “nuestro país tiene grandes profesionales en este rubro, muy valorados en el extranjero. Si bien, no tenemos los recursos que quisiéramos, tenemos la capacidad para seguir consiguiendo soluciones para los pacientes. La secuenciación genética ha avanzado abaratando sus costos, lo que abre una puerta para seguir estudiando las variantes de cada paciente, avanzando en una medicina personalizada, que es la medicina del futuro”. 

Como académico de la carrera de Tecnología Médica de la Universidad Santo Tomás, el doctor Moldenhauer está iniciando la implementación de su laboratorio y su principal anhelo es seguir aportando a la salud pública del país, y a esas familias que han buscando por tanto tiempo respuestas a sus padecimientos.